malattie rare, medicina, salute, storia della medicina

Elementare Watson è sarcoidosi!!

…”Stavo finendo questa mia breve analisi quando la porta si aprì e l’austera figura del dermatologo fu fatta entrare. Ma per una volta, i suoi lineamenti da sfinge erano rilassati e nei suoi occhi brillava un profondo calore umano. Andò dal colonnello Emsworth e gli strinse la mano. ” La mia professione mi obbliga molto spesso a dare notizie cattive, più che notizie buone” disse. Questa volta posso fare una grandissima eccezione. Non si tratta di lebbra”.

– “Cosa?”

“Un caso chiarissimo di pseudolebbra o ittiosi, un’affezione squamosa della pelle, brutta da vedersi, ostinata, ma curabilissima e certamente non contagiosa. Si signor Holmes, è una strana coincidenza…”

Sherlock Holmes “The adventures of blanched soldier”

Questo breve pezzo è stato preso da una ministoria di Sherlock Holmes apparsa nel 1921 e raccolta nelle Avventure di Sherlock Holmes. “The Adventure of the Blanched Soldier” è uno dei 12 racconti di Sherlock Holmes (56 in totale) di Arthur Conan Doyle in The Case-Book di Sherlock Holmes, pubblicato per la prima volta da Strand Magazine.

La particolarità di questo racconto è che per la prima volta nella storia, un autore decide di inserire la descrizione di una nuova malattia, scoperta proprio in quegli anni. Molti infatti sapranno che l’autore di Sherlock Holmes, Sir Arthur Conan Doyle oltre che scrittore, era anche medico e in molte delle storie del più grande investigatore di tutti i tempi Doyle ama inserire spesso citazioni mediche, malattie e lo stesso Holmes molto spesso si serve delle conoscenze mediche per investigare o risolvere i casi dimostrando di avere una vastissima cultura nell’ambito della medicina legale. In The Adventure of the Blanched Soldier” viene descritta una malattia che sembra lebbra, soprattutto per le manifestazioni cutanee, in realtà si tratta di un’ altra patologia descritta per la prima volta da un caro amico di Conan Doyle, il medico britannico Sir Jonathan Hutchinson, oftalmologo, patologo, chirurgo, dermatologo e veneorologo dell’epoca.

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Sir Jonathan Hutchinson

I due studiosi ebbero modo di conoscersi durante le riunioni di una delle società mediche inglesi più famose, la Royal Medical and Chirurgical society dove quì in una delle sedute lo stesso Hutchinson descrisse per la prima volta un caso di pseudolebbra. Doyle affascinato dalla scoperta di una nuova patologia decide di inserirla in un suo scritto, quindi oggi in via ufficiale è proprio dentro una storia di Sherlock Holmes che possiamo trovare le prime tracce della Sarcoidosi (come verrà poi ribattezzata).

La Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi. É spesso multisistemica e per fare diagnosi deve coinvolgere almeno due organi o più, inoltre la presenza di granulomi può essere presente anche in altre patologie quindi bisogna fare diagnosi differenziale con Tubercolosi, infezioni da funghi, neoplasie maligne e berilliosi. Benché la malattia sia multisistemica, l’organo più colpito è il polmone. Seguono fegato, cute e occhi. La remissione della patologia si osserva in più della metà dei casi nel giro di alcuni anni dalla diagnosi, mentre negli altri la malattia può cronicizzare e perdurare anche per decenni con le complicanze ad essa correlate.

  • Incidenza

La sarcoidosi è presente in tutto il mondo, prevalenza più alta è nelle popolazioni nordiche. Negli USA la malattia è più frequentemente segnalata negli afroamericani rispetto ai bianchi con rapporto 3:1, le donne sembrano più suscettibili e l’incidenza maggiore negli afroamericani sembra essere ricollegata ad una patologia che cronicizza più frequentemente. L’incidenza varia da 20-60/100.000.

  • Manifestazioni cliniche

La presentazione varia da forme asintomatiche a forme con insufficienza d’organo. Nei paesi dove si fa screening con Rx torace, il 20-30% dei casi d’interessamento polmonare risulta asintomatico. I disturbi respiratori, come tosse

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e dispnea sono comuni e possono protrarsi anche per 4 settimane. Molto frequentemente il soggetto visita molti medici prima di avere una diagnosi. Per frequenza al secondo posto troviamo l’interessamento cutaneo e oculare, più facile da riconoscere, permette di fare diagnosi entro sei mesi. I sintomi sistemici aspecifici comprendono febbre, astenia, perdita di peso e sudorazione notturna.

  • Prognosi

Il rischio di morte per insufficienza d’organo resta basso, esiti sfavorevoli si osservano in pazienti con malattia avanzata. Molti casi di sarcoidosi è ormai evidente che sono forme acute autolimitanti tuttavia esistono forme che non guariscono entro 2-5anni che si presentano in forma aggressiva con fibrosi polmonare, coinvolgimento cardiaco e nervoso e cisti ossee.

  • Trattamento

La terapia è diversificata a seconda che la malattia si presenti come acuta o cronica. Per la prima, l’assenz

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a di trattamento rimane un’opzione possibile per soggetti privi di sintomi o blandi. Per gli interessamenti mono organo la terapia topica è preferibile. Nelle forme sistemiche si inizia una terapia sistemica a base di glucocorticoidi che va valutata e se possibile si può introdurre un secondo farmaco che controlli la malattia e permetta di ridurre il dosaggio di cortisone, riducendo ovviamente gli effetti collaterali. Di recente sono stati presi in esame farmaci biologici come l’etanercept è una proteina di fusione, ottenuta tramite tecniche del DNA ricombinante, ottenuta dall’unione del recettore umano p75 per il fattore TNF-alfa con la frazione Fc dell’immunoglobulina umana IgG1. La proteina funziona da recettore solubile per il TNF- alfa e possiede un’affinità di legame per il TNF-alfa più alta di quella degli altri recettori solubili. È una molecola complessa, dall’alto peso molecolare, circa 150 KDa, che si lega al TNFα andando ad inibire la sua attività nel processo evolutivo dell’infiammazione, sia nell’uomo sia negli animali. Il secondo farmaco preso in esame è l’infliximab, un anticorpo monoclonale anti TNF-alfa. Dei due solo il secondo sembra aver effetto nella remissione soprattutto della malattia polmonare.

  • Curiosità

Di recente la rivista medica più famosa in Europa, “The Lancet” ha pubblicato un’interessante studio sul primo caso storico di sarcoidosi, identificato nel noto politico della rivoluzione francese Maximilien de Robespierre.

Clicca il Link dell’articolo di seguito.

robespierre sarcoidosi

Robespierre

Fonti:

  • “The adventures of Sherlock Holmes” Artur Conan Doyle
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine
  • Robespierre the oldest case of sarcoidosis? The Lancet journal
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