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Progeria, la Sindrome da Invecchiamento Precoce

La patologia che andiamo ad analizzare oggi è una sindrome tanto rara quanto particolare ed interessante: la Progeria. Avrete tutti sentito parlare di Sammy Basso, ragazzo veneto del ’95 che soffre di questa sindrome, ma che da tempo, attraverso la sua Onlus, cerca di diffondere le conoscenze su questa malattia e di promuovere la ricerca.

Andiamo a vedere di cosa si tratta…

 

La Progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), il cui nome deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, anche se non altera la mente, che resta l’unico indice della vera età del malato. Colpisce 1 bambino ogni 4 milioni di nati e in tutto il mondo ci sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome. Attualmente in Italia ci sono 5 casi di Progeria.  La Progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutte le razze in modo uguale, e nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie.

CENNI STORICI

Fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata Geroderma infantilis o Geroderma di Souques-Charcot. La Progeria di Hutchinson-Gilford viene oggi definitivamente classificata come una delle varie forme di laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamina A o di proteine che sono collegate alla lamina A).

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EZIOLOGIA

Ci sono diverse forme di Progeria, ma la forma più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero.

La Progeria è causata da una mutazione del Gene chiamato LMNA. Questo gene produce la proteina LAMIN-A, che costituisce il sostegno strutturale che unisce il nucleo di una cellula. Secondo i ricercatori, la mancanza della proteina LAMIN-A rende il nucleo instabile, e l’instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce, tipico della Progeria.

SINTOMI E SEGNI

I bambini malati di Progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia. Infatti ibambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: essi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, alopecia (perdita di capelli), e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa la pelle rugosa, aterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e problemi cardiovascolari. La sclerodermia, un indurimento della pelle sul tronco e sulle estremità del corpo, è prevalente. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta. Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia. La degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provoca la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell’anca e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Gli individui di solito mantengono il normale sviluppo mentale e motorio.

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INDICAZIONI

La Progeria non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA; inoltre tali pazienti, solitamente,  non vivono tanto da potersi riprodurre. Tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento. Pertanto ciascun caso può essere considerato casuale, in poche parole la Progeria non si trasmette all’interno delle famiglie.

La Progeria, malattia genetica rarissima, e l’invecchiamento naturale hanno molto in comune. Infatti i bambini con Progeria sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, angina-pectoris, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato, tutte malattie tipiche delle persone anziane; ed hanno un’aspettativa di vita pari a 20 anni.

Pertanto trovare una cura per la Progeria vorrebbe dire aiutare non solo questi bambini, ma fornire la chiave per risolvere i problemi  di cuore che affliggono milioni di persone in tutto il mondo. Attualmente però non esiste nessuna terapia specifica, tuttavia si possono attenuare alcuni sintomi con una costante fisioterapia di sostegno.

 

Fonti:

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