medicina, neurologia, psichiatria

La sindrome di Tourette, la malattia dei mille tic

La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico che esordisce nell’infanzia scomparendo spesso durante l’adolescenza, caratterizzata dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.

Tim Howard
Nella foto Tim Howard portiere della nazionale di calcio statunitense,affetto da sindrome di Tourette

I tic della sindrome di Tourette cominciano durante l’infanzia per poi diminuire con gli anni; in tal modo, negli adulti la diagnosi risulta difficoltosa e quindi la prevalenza risulta superiore nella popolazione pediatrica. Con l’arrivo dell’adolescenza, circa un quarto dei bambini che prima presentavano i segni della condizione vedono ridursi o scomparire i tic: per quasi la metà di essi i tic si riducono a un livello minimo o lieve, pur persistendo per meno di un quarto di loro. Sono manifestazioni che non passano certo inosservate: infatti, sono ripetute in modo estenuante e affliggono un paziente per un periodo di tempo superiore a un anno. Talvolta, sono così intensi da complicare la relazioni sociale e l’attività scolastica. Dalle descrizioni dei pazienti, il tic è una necessità, paragonabile a uno starnuto o al grattarsi per un prurito. Benché gli individui con tic siano a volte in grado di sopprimere i loro tic per periodi limitati di tempo, ciò comporta in loro tensione o stanchezza mentale. Le persone con la sindrome di Tourette possono cercare un luogo appartato per rilasciare i loro sintomi o vi può essere un marcato aumento del tic dopo un periodo di soppressione. Esempi di questi tic motori e fonici sono: ammiccamento della palpebra, schiarimento della gola, scuotimento della testa, tossire, storcere la bocca, annusare, contrazione della bocca, gridare, estensione degli arti (per esempio, scalciare), imitare i versi degli animali oppure scatti delle spalle.

Sono presenti altri sintomi correlati alla patologia come la coprolalia (l’espressione involontaria di parole o frasi socialmente censurabili o tabù), che è il sintomo più pubblicizzato della sindrome di Tourette, ma non è sufficiente e necessario per formulare la diagnosi, tanto che solo circa il 10% dei pazienti lo sperimentano. Anche l’ecolalia (ripetere le parole di altri) e la palilalia (ripetere le proprie parole) si verificano in una ristretta minoranza di casi. I pazienti con sindrome di Tourette possono presentare altri disturbi associati di tipo neuropsichiatrico, di cui le più importanti e gravi sono il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD o DDAI) o il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). Sono invece meno comuni: difficoltà d’apprendimento, autolesionismo ed alterazioni dell’umore.

Non esiste un test o un esame strumentale che permetta la diagnosi della sindrome di Tourette. Pertanto, i medici si affidano all’osservazione minuziosa dei sintomi e a un testo, il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV-TR),secondo il quale la sindrome di Tourette può essere diagnosticata quando una persona presenta sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, per il periodo di un anno, con non più di tre mesi consecutivi liberi dalla condizione, esordio prima dei 18 anni e non può essere attribuito ad assunzione di droghe o farmaci.

La precisa causa della sindrome di Tourette è sconosciuta. Tuttavia, si sono fatte diverse ipotesi sull’origine della malattia.

Teoria genetica: Questa teoria si regge sull’osservazione che, molto spesso, giovani pazienti con sindrome di Tourette hanno almeno un familiare (padre, madre o fratello) con gli stessi disturbi. Ciò fa pensare che ci possa essere un gene, o più di uno, implicato nell’insorgenza della malattia. Al momento, non si hanno indizi su quale sia questo gene e su come si trasmetta tra genitori e figli.

Teoria neurologica: Alcuni studi sostengono che, alla base della sindrome di Tourette, ci siano dei deficit cerebrali. Tali disfunzioni riguardano la dopamina e il sistema dopaminergico: pare, infatti, che siano coinvolti le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia pre-frontale, presenti nel cervello.

Teoria ambientale: Non esistono prove certe, che confermino questa teoria. Tuttavia, si è visto che esiste una relazione tra la sindrome di Tourette e una gravidanza problematica (lungo travaglio, stress materno durante la gestazione, basso peso del neonato alla nascita). Un altro fattore ambientale, tuttora in fase di studio, è l’infezione da streptococco.

La prognosi, per chi è affetto da sindrome di Tourette, è diversa caso per caso. Inoltre, non si è in possesso di esami clinici che ne prevedano l’evoluzione. Nella maggior parte dei pazienti, quando questi raggiungono l’età adulta, avviene una remissione spontanea e quasi completa della malattia. La prognosi è positiva, poiché i tic diventano rari episodi; di conseguenza, non condizionano la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, una piccola percentuale di casi manifesta, anche in età adulta, tic frequenti e altri disturbi ossessivi. Per queste persone, la vita sociale e lavorativa può risentirne: farsi accettare e svolgere una certa attività può diventare assai difficile. Pertanto, la prognosi è meno buona della precedente. Va, però, ricordato che, qualunque sia il decorso patologico, l’intelligenza e la durata della vita dei malati di sindrome di Tourette non subiscono ripercussioni.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Tourette presenta una forma lieve della malattia, tale da non richiedere un trattamento particolare. In età adulta, come si è già detto, avviene una remissione spontanea della malattia, talvolta senza conseguenze. Attualmente vi sono alcune delle cure con l’aloperidolo, la clonidina, la clomipramina e i farmaci SSRI serotoninergici (la serotonina è un modulatore della dopamina, che è il neurotrasmettitore maggiormente implicato nella sindrome) che possono essere utilizzati efficacemente nel ridurre gli effetti motori della sindrome (tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla) e quelli ossessivi. Per questa sindrome vengono inoltre proposti per i casi più gravi, e con numerose ricadute polemiche, interventi di neurochirurgia come la stimolazione cerebrale profonda (o DBS, Deep Brain Stimulation), cioè innesto permanente di elettrodi nell’encefalo. Gli interventi di natura lesionale (l’asportazione selettiva di alcune aree cerebrali o una lesione volontariamente indotta dal neurochirurgo a scopo terapeutico) appartengono ad approcci ormai superati: non hanno dato risultati soddisfacenti e inoltre sono irreversibili. Nell’ultimo decennio sono emerse evidenze scientifiche a favore dell’impiego della cannabis o dei cannabinoidi di sintesi per la cura di questa patologia.

L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello è un saggio neurologico di Oliver Sacks, pubblicato per la prima volta a New York nel 1985. In esso l’autore racconta alcune sue esperienze cliniche di neurologo e descrive alcuni casi di pazoliver sacksienti con lesioni encefaliche di vario tipo, che hanno prodotto i comportamenti più dolorosi e imprevedibili. Nel capitolo “Ray dei mille tic”, l’autore affronta il tema della sindrome di Tourette e dei tic. Nel caso particolare di Ray, un ragazzo ventiquattrenne afflitto da una forma relativamente seria di Tourette, i tic avevano finito per condizionare così seriamente la sua vita da mettere in pericolo il suo matrimonio, oltre ad impedirgli di trovare e mantenere un lavoro per lungo tempo. Sacks descrive come la terapia con aloperidolo, un farmaco comune per questo genere di patologia, si fosse dimostrata estremamente efficace, ma avesse sollevato un altro problema: l’eccessiva identificazione del paziente con la sua malattia. Come riporta l’autore:

« «Mettiamo che lei riesca a eliminare i tic» disse [Ray]. «Che cosa rimarrebbe? Io sono fatto di tic: non rimarrebbe niente». Egli sembrava, almeno per scherzo, avere uno scarso senso della propria identità se non come «portatore di tic» […] Non riusciva a immaginare una vita senza sindrome di Tourette, e comunque non era sicuro che gli sarebbe piaciuta. »

La terapia con aloperidolo, pur donando a Ray una calma ed una pacatezza che non aveva mai sperimentato dall’età di quattro anni, gli toglieva anche tutte quelle caratteristiche che lo rendevano “speciale” agli occhi della moglie e dei suoi amici: il suo spirito pungente ed irriverente, e soprattutto la sua grande abilità di batterista jazz, dovuta tutta alle “improvvisazioni” che gli derivavano dalle crisi di Tourette. Di qui, la decisione finale sulla terapia della sua sindrome:

« […] Ray ne discusse con me e prese un’importante decisione: avrebbe fatto «diligente» uso di aloperidolo durante la settimana lavorativa, ma nel fine settimana avrebbe interrotto l’assunzione e si sarebbe «sfogato». E così fa da tre anni. Adesso ci sono due Ray, quello che prende l’aloperidolo e quello che non lo prende. Da lunedì a venerdì c’è il sobrio cittadino, l’uomo calmo e ponderato; il sabato e la domenica c’è il «Ray dei mille tic», frivolo, frenetico, ispirato. »

Fonti:

Neurologia clinica; Angelini Battistin 2010

Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV-TR)

L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello; Oliver Sacks

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