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Morti improvvise negli sportivi: la Cardiomiopatia Aritmogena

Tutti gli amanti dello sport, e non solo, italiani, sono ancora sconvolti dopo la tragica notizia della prematura scomparsa del capitano della ACF Fiorentina Davide Astori. Purtroppo questo è solo l’ultimo caso di morte di giovani sportivi per motivi di natura cardiaca. Questo infatti si aggiunge ai noti casi di Piermario Morosini (calciatore del Livorno), Antonio Puerta (anch’esso calciatore, del Siviglia), Vigor Bovolenta (pallavolista del Forlì)… A differenza di Astori (le cui cause di morte sono ancora ignote, si ipotizza una bradiaritmia), quest’ultime persone, appena citate scomparse, sono accumunate tutte dalla stessa diagnosi: Cardiomiopatia Aritmogena, frequente soprattuto in giovani sportivi.

Le domande che si pongono sono: Che malattia è la Cardiomiopatia Aritmogena? Com’è possibile che atleti di alto livello, super-controllati da staff medici eccellenti, muoiano così improvvisamente di queste malattie cardiache? È possibile diagnosticarla? Si può prevenire? Andiamo a scoprirlo…

CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia rara (1:2000- 1:5000), pseudo familiare (50% dei casi), a trasmissione autosomica dominante ma con un fenotipo molto variabile: a parità di mutazione genetica, infatti, all’interno della stessa famiglia vi possono essere soggetti con una forma conclamata e soggetti con una forma più lieve della malattia, praticamente asintomatici.

La cardiomiopatia aritmogena è considerata la causa più frequente di arresto cardiaco negli sportivi di alto livello. E’ caratterizzata da disfunzione del miocardio e propensione a sviluppare aritmie gravi che possono portare a morte improvvisa, specialmente nel giovane e nell’atleta.

Prima, erroneamente, si riteneva che la malattia interessasse solo la parte destra del cuore (si chiamava infatti “cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro”), oggi si è visto che essa interessa tutto il miocardio, anche se in effetti la patologia è a carico prevalentemente del ventricolo di destra.

Nel cuore di questi pazienti il miocardio viene sostituito da tessuto fibro adiposo. Ciò comporta un assottigliamento della parete e pertanto una riduzione del suo spessore e formazione di aneurismi, i quali sono tipici solo del ventricolo destro. Inoltre bisogna tener presente che, mentre il ventricolo sinistro ha uno spessore di 12-13mm, il ventricolo destro ha uno spessore di soli 2-3 mm, pertanto è più facile che il processo di fibro-adiposi sostitutiva diventi transmurale a destra piuttosto che a sinistra. Questa caratteristica, insieme alla presenza di aneurismi (esclusivamente nella parete ventricolare destra), ha fatto pensare per anni alla cardiomiopatia aritmogena come ad una malattia tipica del ventricolo destro.

Meccanismo patogenetico

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Intorno agli anni 80-90 si cominciarono ad osservare una serie di ragazzi, spesso atleti competitivi, deceduti improvvisamente a causa di un arresto cardiaco o una fibrillazione ventricolare. Durante l’autopsia si osservava che il ventricolo sinistro risultava normale; non si evidenziavano né problemi coronarici, né infarti miocardici, pertanto non si riusciva a comprendere il motivo della morte improvvisa.

Tuttavia il ventricolo destro risultava:

➢Assottigliato

➢Papiraceo con miocardio praticamente assente

➢Fibrotico

Per questi motivi, al tempo, questa malattia veniva definita “cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro”. Oggi, invece, viene definita semplicemente “cardiomiopatia aritmogena”.

Tale patologia non è caratterizzata da una disfunzione della sistole o della diastole, infatti la funzione meccanica del cuore è perfettamente conservata, l’unico problema dei soggetti affetti da questa malattia è l’instabilità elettrica del cuore. Il miocardio è sostituito in più punti da tessuto fibroso e adiposo, ciò fa sì che alcuni cardiomiociti rimangano “intrappolati” e non siano più in grado di condurre uno stimolo elettrico normale. Conseguentemente si verifica l’insorgenza di “cortocircuiti elettrici” all’interno delle pareti ventricolari che diventano fonti di aritmie ventricolari e, in alcuni casi, di morte improvvisa.

Si parla di meccanismo acquisito, non perché manchi la componente genetica, bensi perché non è un meccanismo congenito, in quanto il cuore alla nascita è perfettamente normale e la malattia comincia a manifestarsi in età adolescenziale.
Come precedentemente sottolineato, alcuni cardiomiociti vanno incontro a morte e sono sostituiti da tessuto fibro-adiposo. Il decorso della malattia può essere progressivo oppure può arrestarsi e riprendere a distanza di anni. Obiettivo della ricerca in questi ultimi anni è, infatti, capire perché soggetti affetti da stesse mutazioni presentino un decorso differente della malattia.

Inoltre negli anni 2000 si è scoperto che alla base della malattia vi è una alterazione dei desmosomi. I desmosomi sono delle giunzioni intercellulari prevalentemente presenti in tessuti sottoposti a stress meccanico (ad esempio la cute e il miocardio). Le mutazioni desmosomiali più frequenti sono a carico di proteine come la desmogleina2, la placoglobina, desmocollina2,desmoplachina e placofilina2 tutte facenti parte dei complessi desmosomiali.

cuore-cardiomipatia

Sintomatologia

Questa patologia può presentarsi con una grande varietà di sintomi: palpitazioni, sincope, dolore toracico, dispnea e , piu raramente, morte improvvisa. Molti pazienti rimangono clinicamente asintomatici per decadi, rendendo la diagnosi della patologia difficile da riconoscere specialmente in quelle famiglie senza nessun coinvolgimento familiare. I sintomi principali sono:

  • Cardiopalmo: sensazione di battito irregolare, in cui il normale ritmo cardiaco regolare viene interrotto da un battito anticipato seguito poi da una pausa. A volte il battito anormale può essere veloce e fastidioso.
  • Sincope: perdita improvvisa di coscienza con caduta a terra. La sincope può essere dovuta ad un’aritmia veloce del cuore. Quando l’aritmia è particolarmente grave può portare a morte improvvisa
  • Scompenso cardiaco: questo sintomo è molto meno comune delle aritmie e compare quando la malattia è estesa
  • Dispnea: sensazione di fatica nel respirare

Tuttavia è fondamentale ricordare che l’importanza e la gravità dei sintomi è molto variabile tra i soggetti affetti, per cui ogni paziente deve essere valutato singolarmente.

Diagnostica

Questa è una patologia particolare, purtroppo, perché, a volte, risulta molto difficile, diagnosticarla. Ovviamente gli atleti di alto livello sono molto monitorati, ma in alcuni casi è difficile poter evidenziare particolari patologie. Nel caso della cardiomiopatia aritmogena, ad esempio, anche un ecocardiogramma non avrebbe potuto metterla in evidenza. Patologie come questa infatti, possono anche non dare segnali elettrocardiografici.

Diverso il caso, per esempio, in cui ci fosse una familiarità con questa o altre patologie: in questa situazione, infatti, sarebbe opportuno procedere ad esami più approfonditi come risonanza e test genetici. Tali esami non possono ovviamente essere estesi o consigliati a tutti gli atleti in generale o in mancanza di una particolare indicazione.

Sono stati formulati criteri diagnostici che comprendono:

  • Elementi di storia familiare
  • ECGgrafici, aritmici, strutturali e istologici
  • Holter ECG
  • Ecocardiogramma
  • Risonanza magnetica nucleare cardiaca

Uno studio elettrofisiologico (SEF) può essere proposto per valutare la suscettibilità aritmica ventricolare: è possibile determinare quale sia il tipo di aritmia inducibile, la morfologia e se essa sia o no tollerata emodinamicamente. È inoltre utile per la distinzione tra le aritmie idiopatiche del ventricolo destro, con decorso benigno, e la ARVD/C.

Trattamenti

La terapia è volta innanzitutto alla protezione dal rischio aritmico.

  • È necessario un cambiamento dello stile di vita, escludendo attività fisica rilevante, e un’attenta valutazione della terapia farmacologica. Quest’ultima include betabloccanti, amiodarone, sotalolo.
  • Uno studio elettrofisiologico con ablazione transcatetere è utile in caso di aritmie non controllabili con il trattamento medico, tachicardie ventricolari monomorfe con origine ben localizzabile, e per ridurre gli eventuali interventi di un defibrillatore impiantato.
  • Per quanto riguarda l’impianto di un defibrillatore (ICD) non esiste un’univoca stratificazione del rischio. Viene proposto a pazienti “sopravvissuti” a un arresto cardiaco, o con aritmie refrattarie al trattamento medico, specialmente se giovani, e in caso di coinvolgimento di entrambi i ventricoli.

Prevenzione

La malattia riconosce un’eziologia genetica e pertanto non può essere prevenuta. Una volta posta la diagnosi, il corretto procedimento prevede un’adeguata stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) al fine di decidere la migliore strategia terapeutica.

Fonti

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