#medicina, benessere, medicina, Ricerca Medica

La sindrome di Kleine-Levin, nota anche come la sindrome della Bella Addormentata

La sindrome di Kleine-Levin (KLS), nota anche come la “Sindrome della Bella Addormentata”, è una rara patologia neurologica di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di tipo ricaduta-remissione, associata a disturbi cognitivi e comportamentali (apatia e disturbi psichiatrici). Nulla ha, perciò, del romantico della fiaba a cui deve il nome.

La sua prima descrizione avvenne nel 1925 ad opera di Kleine, cui seguì uno studio di Levin, che nel 1936 descrisse 7 casi di pazienti con eccessiva sonnolenza diurna (ESD) e fame patologica.

Secondo uno studio francese pubblicato su Lancet Neurology da parte della Prof. Isabelle Arnufl, che lavora all’unità dei disturbi del sonno del National Reference Center for Narcolepsy, Idiopathic, Hypersomnia and Kleine-Levin Syndrome del Pitiè-Salpetrière Hospital di Parigi, la patologia interessa circa 1-2 milioni di individui, soprattutto maschi e adolescenti con un’età media di esordio attorno ai 15 anni. Nel 72% dei pazienti, il primo episodio è provocato da un’infezione.

N.B. Le donne colpite, generalmente, tendono ad avere un decorso più lungo della malattia rispetto agli uomini.

SINTOMI

Durante gli episodi, i pazienti presentano:

  • ipersonnia (periodi di sonno dalle 15 alle 21 h al giorno);
  • deficit cognitivo (apatia, confusione, amnesia e lentezza);
  • sensazione di fallimento (aria trasognata con percezione alterata).

La struttura del sonno varia dall’ipersonnia armoniosa a uno stato di ipoveglia con un’efficienza bassa del sonno.

Talvolta, i pazienti possono presentare anche:

  • iperfagia; 
  • ipersessualità; 
  • ansia e depressione; 
  • disturbi umorali o compulsivi; 
  • demeanour di spacey o infantile; 
  • letargia e fatica. 

Peculiare è il fatto che sonno, attenzione, umore e abitudini alimentari sono normali tra gli episodi. Spesso, inoltre, il paziente ricorda poco dell’episodio di ipersonnia.

EZIOLOGIA e FATTORI DI SUSCETTIBILITA’

Le cause non sono ancora note. Si ritiene, tuttavia, che si possa avere una disfunzione del sistema mesencefalico-ipotalamico-limbico su base infettiva, dal momento che, nella maggior parte dei casi, la malattia compare dopo uno stato infiammatorio.

Recentemente, inoltre, si è pensato che vi potesse essere una base autoimmunitaria, dal momento che in alcuni soggetti affetti è stata riscontrata un’associazione con l’allele HLA-DQB1*0201.

Tra i fattori di suscettibilità recentemente identificati, avremo quindi:

  • problemi perinatali e dello sviluppo; 
  • fattori genetici emersi dal clustering familiare (5% dei casi riguarda famiglie multiple con possibile trasmissione autosomica recessiva) e da un possibile effetto fondatore tra gli Ebrei;
  • non esiste una storia familiare per i disturbi neuropsichiatrici, ma nel 10% dei casi la patologia è secondaria a condizioni genetiche, infiammatorie, vascolari o paraneoplastiche. 

DIAGNOSI

La diagnosi avviene generalmente parecchi anni dopo la presentazione del primo episodio su base clinica (in base ai sintomi). Deve essere differenziata da altri disordini ciclici di hypersomnia, quali la sindrome premestruale in donne adolescenti, l’encefalopatia, la depressione ricorrente e la psicosi ricorrente.

gr3

Gli esami elettroencefalografici durante gli episodi di ESD non sono molto caratteristici: talvolta sono normali o presentano un tracciato rallentato aspecifico con presenza di fusi σ o attività parossistiche. Sono stati segnalati anche casi in cui l’addormentamento è avvenuto direttamente in fase REM.

Gli esami neuroradiologici e biochimici risultano negativi e non associati al gruppo HLA tipico della narcolessia.

Sebbene alcuni sintomi siano simili a quelli dei pazienti affetti da encefalopatia, i reperti di imaging cerebrale strutturale, del liquor cerebrospinale e dei marker sierologici di infiammazione non mostrano segni evidenti. Al contrario, studi di imaging funzionale mostrano ipoattività delle regioni talamica, ipotalamica, dei lobi frontali e temporali.

TERAPIA

I pazienti generalmente mostrano una scarsa risposta al trattamento farmacologico; inoltre, non esiste un trattamento specifico per la prevenzione degli episodi.

Durante l’episodio, gli attacchi di sonnolenza possono essere controllati tramite farmaci psicostimolanti o stabilizzatori dell’umore, quali amfetamine, metilfenidato, pemolina, valproato o amantadina. 

Per quanto riguarda la terapia preventiva, invece, si sono ottenuti risultati tramite l’uso di sali di litio, che si sono dimostrati efficaci nell’impedire o prolungare il periodo prima dell’inizio di un altro episodio.

AnnIndianAcadNeurol_2010_13_4_241_74185_b2

Ciononostante, questi farmaci non possono migliorare le anomalie conoscitive e sono associati a effetti secondari, quali irritabilità e altri cambiamenti dell’umore.

IL CASO DI BETH GOODIER

Nel 2017 ha riscosso una grande visibilità un articolo del Daily Mail, che raccontava la storia di Beth Goodier, una ragazza che pochi giorni prima del suo 17esimo compleanno si è addormentata sul divano e ha continuato a dormire per 6 mesi, svegliandosi solo per andare al bagno o mangiare qualcosa.

Secondo la madre della ragazza, Beth avrebbe dormito negli ultimi 5 anni il 75% del tempo. Ella, inoltre, riesce ad alzarsi molto raramente, uscire di casa ancora meno e, quando avviene, è per recarsi dal medico, ma deve spostarsi sulla sedia a rotelle perché troppo stanca per camminare.

Come lei, sono parecchi al mondo i ragazzi che soffrono di questa patologia, a causa della quale non riescono a vivere come desidererebbero, non riescono ad andare a scuola o trovare un lavoro, non riescono a fare sport e nemmeno le attività quotidiane che per noi risultano così banali. Tuttavia, finché non verrà scoperta la causa alla base della patologia, sarà difficile ottenere dei risultati terapeutici.

 

 

Annunci

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...