malattie neonatali, medicina

Il caso Isaac Brown, il bambino che non sente dolore

Isaac ha cinque anni: sta imparando l’alfabeto ed a familiarizzare con i numeri. Sta imparando anche cosa significa la parola “dolore” e come stare alla larga dalle situazioni che possono provocarlo, anche se per lui tutto ciò non ha ancora molto senso: Isaac non è in grado di avvertire il dolore fisico.

Può succedere ad esempio che il piccolo, pur avendo una frattura al piede, continui a giocare a calcio non curandosi del trauma; mentre un bambino sano smetterebbe di giocare e verrebbe curato adeguatamente, Isaac continuerebbe a giocare provocando danni molto più elevati.

Il dolore protegge e aiuta le persone, ancor più se giovanissime e meno consapevoli, a contenersi nelle proprie azioni. Potrebbe per esempio rischiare di bruciarsi gravemente poggiando le mani sul forno acceso,  può giocare con gli insetti che lo stanno pungendo, procurarsi un’emoraggia interna senza che nessun “campanello di allarme” suoni nel suo corpo.

Insensibilità congenita al dolore

“Insensibilità congenita al dolore”: questa è la diagnosi che riguarda il piccolo Isaac Brown. Questa patologia è chiamata anche CIPA, che è l’acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis che in italiano significa “Insensibilità congenita al dolore con anidrosi“. Si tratta di una patologia congenita molto rara del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo ed è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV.

Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività. Inoltre la mancata sudorazione porta poi a frequenti episodi di ipertermia, pericolosa in particolar modo per i bambini. 

Quali sono le cause dell’Insensibilità congenita al dolore ?

La CIPA è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione del gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1). Tale recettore è specifico per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa) che induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell’NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo.  Viene impedita la formazione delle cellule nervose che sono responsabili della trasmissione dei segnali di dolore, caldo e freddo al cervello. Il fattore di crescita nervosa (NGF) supporta la soppravvivenza dei neuroni sensoriali dolorifici, dei neuroni autonomi del simpatico e i neuroni colinergici del prosencefalo basale. Il gene del NTRK1 è localizzato sul cromosoma 1(1q21-q22) e codifica il recettore tirosin chinasi NTRK1 il quale si autofosforila dopo aver legato NGF. Questa autofosforilazione del recettore provoca un’attivazione di varie vie di trasduzione intracellulari che comportano la soppravvivenza dei neuroni sopracitati. Difetti a livello del recettore nella via di segnale dipendente da NGF causa morte precoce (molto probabilmente tramite un meccanismo di apoptosi) di questi neuroni. Le mutazioni posssono essere puntiformi (mutazioni di un singolo nucleotide) sono distribuite sia nel dominio extracellulare del recettore (adibitato al legame con NGF)sia nel dominio intracellulare (il quale ha il compito di far partire la via di trasduzione del segnale) e sono presenti inoltre mutazioni “loss of function”,dove vi è totale assenza del recettore.jpg_TrkA_pathway

Epidemiologia

Non sembra avere alcuna particolare distribuzione etnica, anche se è più diffusa in culture in cui il meticciato è una pratica accettata. La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente superano i 25 anni. La ragione di questa aspettativa di vita così ridotta è spesso legata all’incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale specie i bambini sono particolarmente sensibili. La CIPA è una condizione estremamente rara. Vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e più di 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco e tre in Italia. La CIPA fu riconosciuta come malattia solo nel 1983.

Sono presenti delle cure per questa rarissima malattia ?

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per una patologia che rende le persone insensibili al dolore fisico e, di fatto, a rischio di non sapere riconoscere le fonti di pericolo. I medici non hanno potuto aiutare molto la famiglia Brown, che ha trovato invece su internet consigli efficaci per spiegare ad Isaac come riconoscere il dolore, concetto che lui spontaneamente non possiede. Stephen Waxman, direttore del Center for Neuroscience and Regeneration Research alla facoltà di medicina della Yale University, sostiene che si tratta di una malattia talmente rara che ancora non c’è una linea univoca su come trattarla e in ogni caso non esiste una cura. Diventa più che mai fondamentale fare rete, cercare, con l’ausilio del web e del passaparola, storie simili e confrontarsi, per capire di più e sentirsi meno soli. Ad esempio è suggerito che ai giovani malati di CIPA vengano rimossi i denti da latte in modo che non possano mordersi la loro lingua, le labbra o le dita fino a che non diventino adulti. La famiglia Brown sta collaborando con i ricercatori della clinica Mayo di Rochester, in Minnesota, che studiano il Dna del piccolo Isaac nella speranza di individuare quali e quante mutazioni genetiche sono coinvolte nell’insensibilità al dolore.

Fonti:

Corriere della Sera

PubMed

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