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La Sindrome di Morris: la malattia delle belle donne

La sindrome da insensibilità agli androgeni, conosciuta anche come sindrome di Morris, è una patologia genetica rara (colpisce 1 su 13 000 neonati). E’ caratterizzata dal fatto che i soggetti affetti hanno caratteri somatici femminili, ma sono geneticamente maschi (XY). Si potrebbe pensare che le affette abbiano fattezze mascoline, tutt’altro: si tratta molto spesso di donne alte e slanciate, dal fisico sinuoso e dai bei lineamenti. A riprova di ciò la patologia era in passato nota come “Sindrome delle belle donne” e si era addirittura sviluppata la convinzione (in realtà errata) che ne fosse affetta una discreta percentuale di modelle e donne dello spettacolo (Charlize Theron, Naomi Campbell, Kim Novak); si è inoltre ipotizzato che ne soffrissero Giovanna d’Arco e la regina Elisabetta I.

Come si definisce il sesso di un individuo

Perché un individuo sviluppa caratteri sessuali maschili o femminili? Il nostro sesso è definito al momento della fecondazione: l’ovulo materno possiede il cromosoma X, mentre lo spermatozoo del padre infatti può possedere il cromosoma X o Y, in base a quest’ultimo lo zigote sarà maschio (XY) o femmina (XX). Ma perché allora questi pazienti XY sviluppano caratteri femminili?

Eziologia e patogenesi

La causa della patologia è un difetto nel gene codificante per il recettore degli androgeni (AR).

Gli androgeni sono ormoni prodotti dalle cellule testicolari di Leydig: vengono liberati nel circolo sistemico e vanno a colpire organi bersaglio, stimolando così lo sviluppo dei caratteri maschili. Affinché un ormone possa agire su un organo è però indispensabile che le sue cellule esprimano un recettore: è dal legame specifico ligando-recettore che prendono avvio le cascate di trasduzione del segnale atte a indurre una risposta ormonale. Nella sindrome di Morris il recettore degli androgeni non è funzionante, pertanto è come se l’individuo non stesse producendo gli ormoni.

Come spesso si verifica per le malattie genetiche, vi sono diversi livelli di gravità della patologia, in base a quanto la mutazione genica vada ad interferire con il corretto funzionamento della proteina. Nello specifico per l’AIS (=androgen insensibility sindrome) vengono distinti 7 livelli di gravità:

  • Dall’1° al 6° grado si parla di PAIS (=Parziale insensibilità agli androgeni): il paziente potrà avere genitali esterni sia maschili che femminili.
  • Per il 7° grado si parla di CAIS (=Completa insensibilità agli androgeni): si svilupperanno solo caratteri femminili, compresi i genitali esterni, i testicoli sono rudimentali e contenuti nella cavità addominale.

 

La mutazione è casuale o ereditaria?

Studi di genetica hanno dimostrato che la mutazione di AR può comparire in maniera del tutto spontanea, poco dopo il concepimento, oppure può essere trasmessa dalla madre per via ereditaria.
Secondo alcune statistiche, 1/3 dei casi di sindrome da insensibilità agli androgeni sarebbe da imputarsi a mutazioni spontanee, verificatesi poco dopo il concepimento, mentre i restanti 2/3 sarebbero dovuti a mutazioni trasmesse da una madre con il gene AR alterato.

Diagnosi

Solitamente le pazienti giungono ad osservazione medica manifestando amenorrea (assenza di mestruazioni): essendo infatti prive di ovaie, tube di Falloppio e utero, non avranno mai un ciclo ovarico e mestruale. A questo punto, altri segni tipici che permettono di fare diagnosi clinica di sindrome di Morris sono l’assenza (o scarsissima presenza) di peli pubici e ascellari e l’assenza di acne (entrambi caratteri determinati dalla risposta al testosterone). La diagnosi andrà confermata mediante ecografia addominale, per appurare l’assenza dell’apparato riproduttivo femminile, ed esami del sangue, per accertare la normale secrezione di testosterone.

Epidemiologia

La sindrome da insensibilità agli androgeni è inclusa nella lista delle malattie rare. Il fenomeno interessa circa un neonato su 20 mila.

Trattamento e complicanze

Tra le possibili complicanze della sindrome di Morris rientrano l’ernia inguinale, i tumori testicolari (raramente) e la depressione.

Dal momento che la malattia è di tipo genetico, non esiste una terapia curativa di tale condizione. Sono comunque disponibili trattamenti chirurgici, ormonali e psicoterapeutici atti ad assicurare al paziente un’ottima qualità della vita:

  • Interventi chirurgici: mediante gonadectomia vengono rimossi i testicoli ritenuti in addome ed eventualmente vaginoplastica per permettere i rapporti sessuali.
  • Terapia ormonale a base di estrogeni: previene l’insorgenza di sintomi menopausali ed osteoporosi.
  • Psicoterapia: scoprire di avere un genotipo maschile è senz’altro un’esperienza traumatica per una giovane donna, è quindi fondamentale che la paziente abbia un sostegno psicologico per poter accettare la propria condizione e convivervi serenamente.

Bibliografia:

  • Greenspan – Endocrinologia generale e clinica

 

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